Det finns flera sätt att ställa en diagnosen laktosintolerans. Det är viktigt att utesluta sekundär laktosintolerans, det vill säga då grundorsaken beror på en inflammation i tunntarmen. Sekundär laktosintolerans är vanligt vid celiaki.

Primär laktosintolerans upptäckts via genotypning av DNA. Man lämnar då ett blodprov.

En vanlig diagnosmetod är laktosbelastning då personen som utreds får dricka en laktoslösning. Eventuella symtom noteras och blodsockret mäts. Vid laktosintolerans sker inte den normala stegringen av blodsockret eftersom mjölksockret inte kan sönderdelas och sugas upp i blodbanan. (Laktosbelastning är inte lämplig för diabetiker).

Andra vanliga metoder är att analysera enzymaktiviteten i tarmprover, undersöka generna via blodprov eller utesluta laktos ur kosten för att se om symtomen försvinner.

En ovanlig metod inom primärvården är att vid utandning se om det blir en ökad mängd vätgas i tarmen, eftersom bakterier bryter ned laktosen i tjocktarmen istället för enzymer.

Självtest för laktosintolerans finns att köpa på Apoteket. Men se alltid till att träffa en läkare för att fastställa diagnos och eventuella grundorsaker.